研究方向：                                                                                                             医学遗传学，疾病基因组学。

研究内容：                                                                                                             遗传作用是影响人类疾病发生、发展的一个重要因素，这些因素的阐明有助于从分子遗传学水平理解人类疾病的发生发展机制，对疾病的预防，诊断及治疗都有着极其重要的意义。人类基因组测序计划的完成，模式动物体系的不断完善，蛋白组学的发展都为研究疾病的遗传基础提供了极好的条件和前景。中国作为地球上人口最多的国家，具有极其丰富的遗传资源，我们课题组在过去几年中和国内外较多实验室形成了良好合作关系，在疾病遗传因素的研究上，取得了一些令人鼓舞的成果。在国内率先建立了全基因组扫描分型的技术平台，定位了多种疾病的易感基因区域，包括高血压、糖尿病、自身免疫性疾病、皮肤病、肝癌、鼻咽癌等，同时找到了特发性房颤致病基因的突变位点。用微卫星位点研究了中国人群遗传结构；并在中国和世界人群中进行了整条染色体基因序列的单核苷酸多态性（SNP）研究，为建立可供我国医药产业及人类疾病基因研究利用的SNP数据库奠定了良好基础。
本课题组得到上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所和上海市科委、国家人类基因组南方研究中心等的支持，在过去的几年中，不断开拓、创新，在疾病基因组学研究方面，取得了一些令人鼓舞的成果。陆续在《SCIENCE》、《NATURE　ＧＥＮＥＴＩＣＳ》、《ＰＮＡＳ》、《Hum Genet》、《Genes, Chromosomes & Cancer》等国际刊物上发表论文。今后将继续在医学遗传学，疾病基因组学研究领域广泛、深入开展一系列研究工作，完成更多的人类重要功能基因的SNP大规模筛检和分型，并进行与相关疾病和性状的关联分析，发现一些重要功能基因的SNP相互作用网络及其与疾病的相关性。为今后在人类不同群体间进行病理生理差异、疾病易感性差异、药物疗效、毒副反应差异等的探讨和研究提供具有重要价值的理论和实验基础。