招生专业：儿科学  小儿神经内科专业

研究方向：
小儿神经代谢性疾病诊治，包括神经肌肉疾病（DMD，SMA，GM等），神经代谢性疾病（DRD，PTPS ，WD等）及常见病（小儿神经发育障碍，惊厥 癫痫 头痛 脑炎 脑瘫 抽动等）。

特色：本专业医疗资源主要新华医院与上海儿童医学中心

主要研究成果：
1. Correlation of ATP7B mutation to genotype to phenotype in Chinese patients with Wilson disease, WJ 2004，10（4）：590－594
2. 肝豆状核变性基因类型与临床表型关系研究  中华儿科杂志 2003, 41(1):1～3
3. 铜诱导胚鼠神经元相关基因图谱的分析   实用儿科临床杂志2004，19（11）：976－977
4. 非经典型苯丙酮尿症的基因突变检测.中华医学遗传学杂志.1997,14(6):351～353
5. 6－丙酮酰－四氢生物蝶呤合成酶缺陷基因的一种新型错义突变   中华医学遗传学杂志. 1999,16 (5):342
6. Wilson病ATP7B基因Arg778Leu突变与临床表型之相关性探讨.  中华儿科杂志1999,37(6):359～361

获奖情况：
在1999年卫生部科技进步三等奖1999年上海市科技进步二等奖1999国家计生委科技进步二等奖“苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗和分子生物学的系列研究”及2001年度高校科技二等奖 “ 21-羟化酶缺陷和四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和基因研究” 承担基因突变实验

招生要求：计划内招生